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单核苷酸多态性,SNP或单核苷酸位点变异SNV。个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。
人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化,其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关,但可能大多数与疾病无关。
单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。在研究癌症基因组变异时,相对于正常组织,癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变,称做SNV。
SNP在基因组内的形式
一是遍布于基因组的大量单碱基变异;
二是分布在基因编码区(codingregion),称其为cSNP,属功能性突变。
SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的:
(1)非转录序列要多于转录序列
(2)在转录区非同义突变的频率,比其他方式突变的频率低得多。
以上内容参考:百度百科-单核苷酸多态性
“SNV”是指单碱基变异,也称为点突变;“SNP”是指单核苷酸多态性。SNV与NP的区别如下:
一、性质不同
SNV:SNV是一种由单个碱基改变发生的突变。
SNP:SNP是一种DNA序列多态性。
二、产生原因不同
SNV:SNV的产生原因是碱基替换、单碱基插入或碱基缺失等。
SNP:SNP的产生原因是在基因组水平上由单个核苷酸的变异。
三、影响因素不同
SNV:SNV的影响因素包括物理因素、化学因素,例如紫外线、伦琴射线等。
SNP:SNP的影响因素包括单碱基变异、转录区非同义突变、基因组分布不均等。
参考资料来源:百度百科-单核苷酸多态性
百度百科-单碱基变异
是指单核苷酸变异。
研究者利用该项技术开发出了可以用不同颜色的荧光信号区分序列中只存在单核苷酸变异(SNV)的mRNA的方法,即采用两对发卡探针,其中两条发卡探针的识别序列包括SNV位点,从而释放不同的HCR引发序列,最终使得两种mRNA被标记上不同颜色的荧光信号。
该方法对研究等位mRNA的不均衡表达,以及对癌细胞中有体细胞突变的mRNA进行检测都具有重要应用前景。
扩展资料
尽管可以从诱导的多能干细胞(iPSC)产生活的小鼠,但是累积的突变对所得iPSC的发育潜力的影响仍有待确定。在这里,我们证明通过四倍体胚泡互补产生的所有iPSC小鼠可以使用Tet-on诱导重编程系统耐受长达六代的体细胞突变的累积。
但是,全iPS小鼠的生存能力随着世代的增加而降低。全基因组测序调查显示,在整个连续重编程过程中累积了数千个单核苷酸变异(SNV),包括44个非同义变异。
随后的分析提供证据表明这些累积的SNV导致所得全iPSC小鼠的生存力逐渐降低。不料,我们目前的重编程系统显示多能干细胞在拥有一组拷贝数改变(CNA)方面是异质的。这些CNA对于多能细胞是独特的,并且随后在分化后代中消失。
参考资料来源:人民网-BRCA1基因变异致癌风险分析出炉
SNV的意思是光谱的标准归一化处理,光谱的标准归一化处理(SNV)是解决测量光程变化较理想的方法
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